| Akıl Geriliği ve Kalıtsal Sendromlar (22.00 kelime ) |
...Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve kromozom anomalileri. Tek büyük gen bozuklukları otosomal resessif bozuklukları, otosomal ..
|
| Apolipoprotein E (9.00 kelime ) |
...Apolipoprotein E (apoE),kandaki ..
|
| Gaucher Hastalığı (6.00 kelime ) |
...Gaucher hastalığı, bebeklik ve çocukluk döneminde gelişen bir lipid metabolizması bozukluğu olup, retikülo-endotelial sistemdeki hücrelerde serebrosid birikimine yol açar. Klinik belirtiler arasında karaciğer büyümesi, dalak büyümesi ve ilerleyici ..
|
| Gargoylizm (5.00 kelime ) |
...ler bozukluklar mevcuttur. Biokimyasal idrar incelemesi, aşırı miktarda kondroitin sülfat B ve heparitin sülfat gösterir. Bkz. Kalıtsal metabolizma bozuklukları ..
|
| Hiperürisemi (5.00 kelime ) |
... ve erken yaşta ölümdür. Ender görülen bu sendromun cinsiyete bağlı bir özellik olarak kalıtım yoluyla geçmesi mümkündür. Bkz. Kalıtsal Metabolizma Bozuklukları ..
|
