Bebeğin doğumundan sonraki ilk hafta içinde teşhis edimek koşuluyla çeşitli maddelerin metabolizmadaki nadir fakat ciddi orandaki eksikliklerinin yeterli düzeyde tedavi edilebilmesi mümkündür. Bununla beraber, eğer tedavi edilmeden bırakılırsa bu bozukluklar, zihinsel ağırlık, bodurluğa yol açan yavaş fiziksel gelişme ve katarakt gibi çeşitli harabiyet problemlerine neden olabilmektedir. Çoğu devetlerde yeni doğmuş bebeklerin bu noksanlıklara karşı uygun olan şekilde tedavi edilmesi ve normal bir yasam şansını yakalayabilmesi için çeşitli testlere tabi tutulması zorunlu hale getirilmiştir.
Bebeğinizin doktoru ya da hastanede bebeğinizi dünyaya getiren hemşireler sizin bebeğiniz için hangi bozukluklarda hangi testin uygulanması gerektiği konusunda sizi aydınlatacaktır. Aşağıda yeni doğmuş bebeğinizde uygulanabilecek üç metabolik test hakkında açıklamalar verilmiştir.
Phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU, ya da fenilketonuri), doğuştan gelen bir enzim eksikliğidir; normal metabolizmayı altüst eder ve beyinde harabiyete neden olur. Bu kalıtımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebeklerde nadir rastlanmakta, siyah ırktan olan bebeklerde ise çok daha az oranda rastlanmaktadır.
PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebekler çoğunlukla kardeşlerinden daha sarışındırlar ve açıkt renk bir cilt rengine ve mavi gözlere sahiptirler.
Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gönderilen bebekler tipik, şekilde zihinsel bozulma geliştirirler. Genellikle PKU lu bir bebek doğum esnasında normal bir zeka düzeyine sahipken, ilk yaş gününe eriştiğinde bu zeka oranı 50 IQ oranında eksilir. Bu çocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki, bu tip çocukların bir kurumda bakılması çoğunlukla bir zorunluluk haline gelir.
Bugün birçok devlet bu tür bir sonuçla karşılaşmamak için tüm bebeklerin PKU testinden geçirilmesini zorunlu kılmıştır. Test çok basittir ve bebeğin yalnızca birkaç damla kanına gereksinim vardır. Her ne kadar PKU, bebek doğduktan 4 saat sonra gibi erken bir dönemde aranabilirse de, testin doğruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, çoğunlukla doğumdan üç gün sonra yapılır, özellikle anne sütüyle beslenen bebekler anne sütü gelene kadar, yani doğumdan üç ya da dört gün sonrasına kadar genellikle fazla protein alamazlar. Bu yüzden, eğer bebeğinizi anne sütüyle besliyorsanız, bebeği, hastaneden ayrıldıktan birkaç gün sonra kısa bir test için tekrar hastaneye götürmeniz gerekmektedir.
Bebeğinizde PKU enzimine rastlanması halinde size özel bir diyet tavsiye edilecektir. Eğer normal olmayan bu durum zamanında tespit edilmiş ve düzeltilmiş ise, bebeğiniz normal olacaktır.
Galactosemia (Galaktosemi)
Bu da, galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Çok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.
Düzenli gelişme göstermeyen ya da spazm, uyuşukluk, sürekli sarılık, beslenme güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadığını belirlemek için kan yada üre testine tabi tutulmalıdırlar.
Tedavi, galaktoz içermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken yapıldığı sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir.
Hipotirodizm
Bu hastalık, tiroiö hormonu salgısının eksikliği dolayısıyla ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.
Hipotirodizm kızlarda erkek çocuklara nazaran iki misli daha fazla rastlanmaktadır. 50 milyon bebeğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 günlük) dönemlerini kapsayan ve tüm dünya çapında yapılan testler neticesinde, bu hastalığın her 4.000 çocuktan birinde meydana geldiği ortaya çıkarılmıştır. Bu denli yakın gözlemler yapılmadan önce bu hastalık çok az başlangıç belirtisine rastlandığı için çoğunlukla tanımlanamıyordu.
Hastalığın belirtileri, yaklaşık, kabız ve yavaş fiziksel gelişme şeklinde ortaya çıkar. Hastalıklı bebekler normal bebeklere nazaran daha çok uyurlar ve çok az ağlarlar. Belirtiler ilk birkaç aydan sonra daha belirgin hal almaya başlar.
Belirtilerin başlangıçta yok zannedilebilmesi ya da az olması, daha sonra da yavaş bir şekilde seyretmesi nedeniyle, doğuştan gelen hipertiroidizmi bertaraf edebilmek için tüm bebekler dikkatle gözlemlenmelidir.
Eğer tedavi edilmeden bırakılırsa, bu hastalığa sahip olan çocuklar genellikle zihinsel gerilik gösterirler ve kısa boylu olurlar. Tiroid hormonu ile tedavi, büyüme problemlerini ortadan kaldırmak için yeterlidir.
Uzmanlar, doğum esnasında yoğun bir gözlemin bu çocukların normal yaşam şansını yakalayabilmesi için çok önemli olduğu konusunda hemfikirdirler. Çalışmalar, yaşamlarının beşinci ayına kadar tedavi edilmeye başlanan çocukların IQ düzeylerinin ilk aşamada normal geliştiğini göstermektedir. Daha sonraki okul performansını belirlemek için başka incelemeler gerekmektedir.
